(Japanese verison can be found after the English version.)
Our collaborator Masahiro Miura recently published a case series that utilizes multimodal imaging techniques to investigate retinal pigment epithelium (RPE) alterations in autosomal recessive bestrophinopathy (ARB), which is an inherited macular degeneration caused by BEST1 gene mutations. The study focuses on two Japanese siblings diagnosed with ARB, employing short-wavelength autofluorescence (SW-AF), near-infrared autofluorescence (NIR-AF), and our own-developed polarization-sensitive optical coherence tomography (PS-OCT).
The key findings of Miura’s study are two. At first, NIR-AF imaging consistently revealed widespread hypo-AF in macular lesions, which PS-OCT corroborated by showing a decrease in RPE melanin content in corresponding areas. This clinical finding suggests selective RPE melanin damage. Importantly, standard OCT did not indicate typical RPE damage.
Second, the presence of hyper-NIR-AF dots was noted, with PS-OCT confirming increased melanin accumulation and SW-AF detecting lipofuscin accumulation at these sites. These findings indicate that the hyper-AF dots likely represent stacked RPE cells or RPE dysmorphia, reflecting reactive RPE changes.
We believe that the combination of NIR-AF and PS-OCT provides valuable, detailed insights into both diffuse RPE melanin damage and RPE activity-related changes in ARB.
More details can be found in an article published in Medicine.
Citation: M. Miura, S. Makita, Y. Yasuno, S. Azuma, T. Mino, T. Hayashi, S. Kameya, and K. Tsunoda, “Multimodal imaging analysis of autosomal recessive bestrophinopathy: Case series,” Medicine 103, e38853 (2024), https://doi.org/10.1097/MD.0000000000038853
>> Full-length article (open access).
私たちの共同研究者である三浦雅博氏がマルチモーダル画像診断技術を利用した「常染色体劣性ベストロフィノパチー (ARB)」における網膜色素上皮 (RPE) の変化に関する臨床論文を発表しました。ARBはBEST1遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性黄斑変性症です。本研究では、ARBと診断された日本人兄弟を対象に、短波長自家蛍光 (SW-AF)、近赤外自家蛍光 (NIR-AF)、および私たちが開発した偏光感受型光干渉断層計 (PS-OCT) を用いた画像評価を行っています。
この研究で見出された主な所見は以下の2つです。まず、 NIR-AF画像では、黄斑病変に広範な低自家蛍光 (hypo-AF) が見出され、PS-OCTではRPEメラニン含有量の減少を確認しました。重要なことに、通常の(旧来の)OCTではRPE損傷は示されませんでした。
また、 高NIR-AFドットの存在が確認され、PS-OCTではメラニン蓄積の増加が、SW-AFではリポフスチン蓄積がこれらの部位で検出されました。これらの所見は、高AFドットが積み重なったRPE細胞またはRPE異形成を表している可能性が高く、反応性のRPE変化を反映していることを示しています。
NIR-AFとPS-OCTの組み合わせは、ARBにおけるび
まん性RPEメラニン損傷とRPE活動関連変化の両方について、貴重で詳細な洞察を提供すると考えられます。
この研究の詳細はジャーナル「Medicine」で論文として公表されています。
Citation: M. Miura, S. Makita, Y. Yasuno, S. Azuma, T. Mino, T. Hayashi, S. Kameya, and K. Tsunoda, “Multimodal imaging analysis of autosomal recessive bestrophinopathy: Case series,” Medicine 103, e38853 (2024), https://doi.org/10.1097/MD.0000000000038853